运动神经元病(Motor Neuron Disease, MND)是一组选择性损害运动神经元的神经系统退行性疾病,主要分为以下类型:
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### 1. **肌萎缩侧索硬化症(ALS)**
- **最常见类型**(占80-90%),又称“渐冻症”。
- **特征**:同时累及上运动神经元(大脑皮层)和下运动神经元(脊髓前角细胞)。
- **症状**:肌肉萎缩、无力、僵硬、痉挛,最终导致呼吸衰竭。
- **分型**:散发性(90%)和家族性(10%)。
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### 2. **原发性侧索硬化症(PLS)**
- **仅累及上运动神经元**,进展较慢。
- **症状**:下肢僵硬、平衡障碍、痉挛性步态,无显著肌肉萎缩。
- **注意**:部分PLS可能发展为ALS。
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### 3. **进行性肌萎缩症(PMA)**
- **仅累及下运动神经元**,进展较ALS缓慢。
- **症状**:肌无力、萎缩(常见手部、手臂),无痉挛或反射亢进。
- **争议**:部分学者认为PMA是ALS的亚型。
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### 4. **进行性延髓麻痹(PBP)**
- **累及延髓区域**(脑干)的运动神经元。
- **症状**:吞咽困难、构音障碍、舌肌萎缩,常快速进展为全身性ALS。
- **常见**:作为ALS的早期表现。
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### 5. **脊髓性肌萎缩症(SMA)**
- **遗传性疾病**(SMN1基因突变),主要影响下运动神经元。
- **分型**:婴儿型(SMAⅠ)、中间型(SMAⅡ)、青少年型(SMAⅢ)等,严重程度与发病年龄相关。
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### 6. **肯尼迪病(脊髓延髓肌萎缩症,SBMA)**
- **X染色体隐性遗传**(雄激素受体基因突变),男性多见。
- **症状**:近端肌无力、震颤、内分泌异常(如男性乳房发育)。
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#### 补充说明
- **分类争议**:部分类型(如PMA、PBP)可能被归为ALS亚型,需结合临床和病理综合判断。
- **诊断关键**:通过肌电图、基因检测、神经影像学等区分类型。