# 视网膜色素变性(RP)的诊断与治疗
## 一、诊断方法
### 1. **临床表现评估**
- **症状观察**:夜盲症(早期典型症状)、进行性视野缩小(从周边向中心发展)、色觉异常、晚期可能伴随中央视力下降。
- **家族史**:询问是否有遗传性眼病家族史(常染色体显性/隐性或性连锁隐性遗传)。
### 2. **专科检查**
- **眼底检查**:视网膜骨细胞样色素沉着、视盘蜡样苍白、视网膜血管变细。
- **视觉电生理检查**:
- 视网膜电图(ERG):视杆细胞反应显著降低或消失。
- 眼电图(EOG):光峰/暗谷比值异常。
- **视野检查**:周边视野缺损(环形暗点)或管状视野。
- **光学相干断层扫描(OCT)**:显示外层视网膜变薄、黄斑结构异常。
### 3. **基因检测**
- 通过基因测序(如全外显子测序)明确致病基因(如_RHO_、_RPGR_等),辅助确诊及遗传咨询。
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## 二、治疗方案
### 1. **延缓疾病进展**
- **维生素A棕榈酸酯**:部分研究建议补充(15,000 IU/日),需监测肝功能。
- **抗氧化剂**:叶黄素、玉米黄质可能辅助保护视网膜。
- **避光防护**:佩戴防紫外线眼镜,减少光损伤。
### 2. **并发症管理**
- **白内障**:成熟后通过手术改善视力。
- **黄斑水肿**:抗VEGF药物(如雷珠单抗)或碳酸酐酶抑制剂(如多佐胺)。
### 3. **视觉康复**
- **低视力辅助工具**:放大镜、电子助视器、夜间照明设备。
- **定向训练**:帮助患者适应视野缺损。
### 4. **新兴疗法(临床试验阶段)**
- **基因治疗**:针对特定突变基因(如_RPE65_基因的Luxturna疗法已获批)。
- **干细胞治疗**:视网膜色素上皮细胞或光感受器细胞移植。
- **人工视网膜植入**:如Argus II视网膜假体。
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## 三、随访建议
- 每6-12个月复查视野、OCT及ERG,监测病情进展。
- 加入患者支持组织(如国际视网膜病变协会),获取最新治疗信息。
> **提示**:RP目前无法根治,但早期干预可延缓视力丧失。建议至专科医院(如眼科遗传病门诊)制定个性化管理方案。