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### 先天性角化不良（Dyskeratosis Congenita, DC）的特征
#### 1️⃣ **典型三联征**
- **皮肤异常**：
网状色素沉着（灰褐色斑块，多见于颈、躯干）、皮肤萎缩、角化过度（手掌/脚掌增厚）。
- **指甲异常**：
营养不良性改变（变薄、变形、纵向隆起）、甲板萎缩或脱落（儿童期出现）。
- **黏膜白斑**：
口腔、肛门或生殖器黏膜出现白斑（癌变风险较高）。
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#### 2️⃣ **系统性表现**
- **骨髓衰竭**：
再生障碍性贫血（最常见并发症，90%患者出现）。
- **肺部病变**：
肺纤维化（可导致呼吸衰竭）。
- **其他器官受累**：
肝脾肿大、牙齿异常、骨骼畸形、早衰表现（白发、骨质疏松）。
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#### 3️⃣ **遗传特征**
- **遗传方式**：
X连锁隐性（最常见）、常染色体显性或隐性遗传。
- **基因突变**：
与端粒酶相关基因（如**DKC1**、**TERC**、**TERT**）突变有关，导致端粒缩短。
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#### 4️⃣ **诊断线索**
- **实验室检查**：
全血细胞减少（骨髓衰竭）、端粒长度检测（显著缩短）。
- **影像学**：
肺部高分辨率CT提示纤维化。
- **病理活检**：
皮肤或黏膜病变处活检可见角化不良细胞。
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#### 5️⃣ **并发症风险**
- **恶性肿瘤**：
鳞状细胞癌（黏膜白斑部位）、血液系统恶性肿瘤（如MDS、AML）。
- **感染风险**：
因免疫缺陷易反复感染。
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> 📌 **提示**：若出现指甲异常伴皮肤/黏膜病变，需尽早排查先天性角化不良，尤其关注骨髓功能及端粒相关基因检测。
2 个回答
先天性角化不良是一种罕见的遗传性皮肤病，主要特征包括：
1. *皮肤干燥*:患者的皮肤通常非常干燥，缺乏正常的油脂分泌。
2. *毛发和指甲异常*:患者的头发、眉毛、睫毛和体毛可能会变得稀疏或完全缺失。指甲可能变薄、变形或出现凹陷。
3. *关节疼痛*:部分患者可能会出现关节疼痛和僵硬的症状。
4. *牙齿问题*:患者的牙齿可能会出现发育不全或缺失的情况。
5. *眼睛问题*:部分患者可能会出现视力下降或其他眼部问题。
6. *免疫系统问题*:由于皮肤屏障功能受损，患者更容易受到细菌、病毒和其他微生物的侵害，因此可能出现反复感染的情况。
7. *生长发育迟缓*:部分患者可能会出现生长发育迟缓的情况。
8. *精神健康问题*:由于长期的皮肤问题和身体不适，患者可能会出现焦虑、抑郁等精神健康问题。
9. *皮肤癌风险增加*:由于皮肤屏障功能受损，患者更容易受到紫外线的伤害，因此患皮肤癌的风险会增加。
请注意，以上列出的特征并不是每个患者都会出现，具体情况会因个体差异而异。如果您或您的家人出现了上述症状，建议尽快就医进行检查和治疗。