**WES015全外显子基因检测V6主要检查内容:**
1. **外显子区域测序**
- 覆盖人类基因组中约20,000个基因的外显子区域(占基因组的1-2%),检测可能导致疾病的**单核苷酸变异(SNV)**、**小片段插入/缺失(Indel)**等遗传变异。
2. **遗传病相关突变筛查**
- 针对**单基因遗传病**(如囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症等)的致病突变进行检测。
- 可发现与癌症、代谢疾病、神经系统疾病等相关的基因变异。
3. **染色体结构变异分析(部分版本支持)**
- 部分V6版本可能扩展检测**拷贝数变异(CNV)**或大片段缺失/重复。
4. **药物代谢相关基因**
- 部分检测包含与药物敏感性、副作用风险相关的基因位点(如CYP家族基因)。
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**适用人群:**
✅ 有家族遗传病史的备孕夫妇
✅ 不明原因反复流产或胎儿异常
✅ 临床疑难杂症需辅助诊断
✅ 肿瘤患者寻找靶向治疗线索
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**技术优势:**
▸ 比全基因组测序成本更低
▸ 覆盖85%以上已知致病突变
▸ 可发现新发突变(de novo突变)
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**注意事项:**
⚠️ 需结合临床表型解读结果
⚠️ 不能检测非编码区变异
⚠️ 部分复杂疾病需结合其他检测